Нарушение MECP2

Краткое описание болезни

Особенности болезни:  Нарушение MECP2 наблюдается в основном у особ женского пола и называется классическим синдромом Ретта, один из вариантов синдрома Ретта,  характеризуется несклонностью к обучению, фенотипом для особ  мужского пола -- прежде всего, являются строгая энцефалопатия у новорожденных и маниакально-депрессивный психоз, пирамидальная недостаточность, болезнь Паркинсона, PPM-X синдром.  Классический синдром Ретта - болезнь прогрессивная, прежде всего, затрагивающая девочек. В возрасте до 6-18 месяцев, дети растут здоровыми с нормальным психомоторным развитием. Потом начинается застой в развитии и быстрая регрессия – теряются приобретенный навыки, этот период сопровождается долгосрочной стабильностью. В течение фазы быстрого регресса появляются стереотипные повторяющиеся движения рук, теряется  целеустремленное движение руками. Появляются дополнительные признаки болезни – припадки крика, безутешный крик, такие же, как и при аутизме,  нападение паники, скрежетание зубами,   частичная одышка, диспраксия походки, деформация спины, гипопластичные холодные синюшные ступни, нарушение болевой чувствительности, интенсивная коммуникация с помощью взгляда.