Фонд содействия развитию исследований синдрома РЕТТ

Adobe Flash Player not installed or older than 8.0.22!

Представьте себе признаки аутизма, церебрального паралича, Паркинсона, эпилепсии и других нарушений.... ВСЕ В ОДНОЙ МАЛЕНЬКОЙ ДЕВОЧКЕ. Теперь вообразите эти признаки... исчезающие один за другим. Это – цель работы RSRT, благотворительного Фонда, который сосредоточился на развитии разработок и лечения для Синдрома Ретта и связанных с ним нарушений MECP2.

Сила Фонда основана на сотрудничестве основателей и советников, собранных из самых блестящих научных складов ума в мире,-тех, кто в значительной степени ответственен за главные продвижения в исследованиях Синдрома Ретта. Фонд в настоящее время поддерживает портфель ключевых научно-исследовательских работ, включая первую попытку разработки препарата для лечения синдрома Ретта. Для этого Фонд объединил в работе всемирноизвестные международные научные „мозговые центры”.

Синдром Ретта - наиболее тяжелое физическое выведение из спектра аутизма. Прежде всего затрагивая маленьких девочек, Ретт часто ударяет только после того, как они научились ходить и говорить несколько слов, и дает регресс их развитию. Этот изнурительный синдром включает признаки, замеченные во многих других серьезных неврологических и психоневрологических нарушениях, на которые исследование синдрома Ретта также может пролить свет:

• Регресс, включая потерю речи, моторного контроля и функционального ручного использования
• Автономная неустойчивость и нарушения сна
• Относящиеся к аутизму, поведение и сенсорные проблемы
• Сердечные, циркулярные и пищеварительные функции
• Болезнь Паркинсона
• Множество вариантов потерь в развитии, часто неподдающихся лечению
• Беспокойство
• Апраксия
• Дистония
• Ортопедические проблемы, включая сколиоз

В настоящее время нет никакого эффективного лечения Синдрома Ретта. Большинство девочек достигает взрослого возраста и требует 24-часовой опеки.

Мутации в гене под названием MECP2, вызывающих Синдром Rett, были также найдены в людях, диагностированных с аутизмом, различными нарушениями спокойного поведения, шизофренией раннего детства, и другими психоневрологическими нарушениями. Исследования синдрома Ретта несут далекоидущее значение для несметного числа нарушений.

В 2007 журнал Наука издал работу Адриана Берда, демонстрирующего аннулирование синдрома Ретта в зрелых моделях мышей с последней стадией болезни. Животным, жить которым оставалось считанные дни, возвратили нормальные функции и они стали неотличимы от здоровых мышей.

Это исключительное достижение перенесло синдром Ретт на новый этап восприятия и дало надежду на то, чтобы Ретт стал первым излечимым неврологическим нарушением.

Будущее детей и взрослых с синдромом Ретта зависит от этих исследований.

Фонд Исследования Синдрома Ретта поддержан семьями, столкнувшимися с синдромом Ретта, а также людьми, которые понимают безотлагательность нашей причины и желают видеть наших детей здоровыми.

Мы работаем для того, чтобы донести до Вас информацию о синдроме Ретта и иследованиях, направленных на поиск лечения для данного заболевания, и надеемся найти в Вашем лице помощников в продвижении нашей цели – поиске лечения для людей с таким заболеванием.

Даже самое малое Ваше участие является существенным вложением!