10-31.08.2009
Исследователи Университета Калифорнии(Сан-Диего) и Университет Осло(Норвегия) объединились, чтобы исследовать гены, которые модулируют размер мозга. Зная, что ген MECP2 вызывает две болезни: Rett и аутизм, обе характеризующиеся неправильным мозговым размером, они выбрали ген Rett для более глубокого изучения. Они проанализировали две независимых когорты, состоявшие из пациентов нормально себя контролирующих и с психиатрическими проблемами,слабоумием.
Они нашли что обычно «не болезнь», вызывающая изменения (иначе полиморфизмы) в MECP2, может вызвать сокращение мозгового размера. Сокращение размера мозга было найдено только в мужчинах!!! Это не удивительно учитывая тот факт, что женщины имеют дополнительную X-хромосому и поэтому имеют приблизительно 50 % нормального (иначе wildtype - «дикий тип») белка MeCP2. Ученые выдвигают гипотезу, что MECP2 может быть ответственным еще за большее число случаев аутизма,чем ранее считалось. Они теперь планируют продолжать изучение MECP2 в относящихся к аутизму пациентах и найти зависимости любых обнаруженных потенциальных полиморфизмов с образом мозга. Работа была опубликована на прошлой неделе в PNAS Early Edition.
Резюме исследования: Генные варианты МЕСР2 отбирают часть мозга
21 августа 2009г.
Цитата из текста.
„Любопытно, только мужчины показали ассоциации между MECP2 SNPs и мозговой структурой. Это вероятно, потому что MECP2 находится на X-хромосомах, таким образом у женщин, несущих мутацию MECP2 все еще, есть резервная аллель, которая может частично дать компенсацию за дефектную хромосому. “Это может дать нам понять, почему аутизм настолько более распространен в мужчинах,” сказал Joyner. “Это - кое-что, что мы будем исследовать.”
