10-31.08.2009
Пациенты, так же как и мыши, показали нам, что возможно иметь общие мутации MECP2, нормальные X-инактивированные образцы... и все же не иметь синдром Ретт! Примеры включают ребенка со стандартной мутацией MECP2, который бегло говорит на многих языках! У таких людей, как предполагается, есть мутации в других генах, которые защищают от ожидаемых результатов мутации MECP2. Подумайте на мгновение о значении этого! Если мы сможем идентифицировать эти гены, названные „генами модифицированного подавления”, тогда они смогут указать путь к новым терапевтическим вмешательствам.
RSRT финансировал проект в Медицинском колледже Baylor, под руководством Monica Justice,чтобы идентифицировать эти „гены модифицированного подавления”. Этот требующий приложения труда проект, вовлекающий много тысяч мышей, начинает приводить к ободрительным результатам.
http://www.rsrt.org/about-RSRT/current-projects.html
Недавние данные от другой болезни - дистонии, подтверждают важность этого подхода. В Журнале Неврологии от 5-ого августа говорится, чтобы у бессимптомных людей, у которых были мутации дистонии, была также вторая ненормальность, которая возмещала эффекты от первой, предотвращая внешние признаки болезни.
