Фонд содействия развитию исследований синдрома РЕТТ

• Из всех нарушений аутистического спектра синдром Ретта инвалидизирует человека в наибольшей степени.
• Болезнь поражает случайным образом, в раннем детстве, практически только девочек.
• Многие девочки становятся взрослыми, нуждаясь в круглосуточном уходе.
• Не существует лечения, кроме поддерживающих – и часто неэффективных – мер, таких как применение зондового питания, функционального лечения, ортопедической хирургии и хирургии ЖКТ, а также медикаментов, устраняющих тревожность и судороги.
• Хотя синдром Ретта был обнаружен только двадцать пять лет назад, он распространен в той же степени, что и кистозный фиб роз, болезнь Гентингтона и боковой амиотрофический склероз, однако его изучение финансируется в гораздо меньшей степени, чем упомянутые болезни.

Симптомы включают:

• Потерю речи, двигательного контроля и отсутствие целенаправленных движений руками
• Навязчивые движения руками
• Дыхательные расстройства
• Серьезные нарушения пищеварения
• Ортопедические отклонения в развитии, включая сколиоз и хрупкость костей
• Прерывающийся сон
• Повышенную тревожность
• Судороги
• Ухудшение сердечной деятельности и функции кровообращения
• Паркинсонов тремор

«Все знают кого-либо, кто страдает от эпилепсии, или болезни Паркинсона, или маниакально-депрессивного психоза, или шизофрении. Но когда видишь симптомы всех этих заболеваний у одного человека, это поражает. Синдром Ретта производит особенно тягостное впечатление, поскольку он развивается уже после того, как ребенок научился ходить и, возможно, говорить несколько слов. Утрата всего этого и постепенное развитие симптомов практически всех неврологических заболеваний из учебника просто ошеломляет", Худа Зогби, М.Д., Медицинский Колледж Бэйлора, Медицинский институт Говарда Хьюза

Синдром Ретта: Розеттский Камень

Синдром Ретта является единственным заболеванием аутистического спектра, генетическая причина которого известна – синдром возникает в связи с мутацией MECP2, основного гена, контролирующего экспрессию множества других генов, ответственных за нормальное функционирование головного мозга.

Кроме синдрома Ретта отклонения в гене MECP2 были обнаружены в следующих случаях:

Имеется огромная потребность в новых и эффективных способах лечения всех этих болезней.

Благодаря выявленной генетической причине и превосходным экспериментальным моделям болезни на животных, синдром Ретта предоставляет уникальную возможность исследования более широко распространенных, но сложных и плохо изученных психоневрологических заболеваний.